Harmony Test predstavlja prenatalni skrining test na hromozomske poremećaje kod fetusa izvrsne kliničke potvrđenosti i visoke stope pouzdanosti.
Visoku stopu pouzdanosti Harmony Test-a potvrdile su mnogobrojne kliničke studije objavljivane u stručnim i naučnim časopisima. U svim studijama zajedno Harmony Test je tačno utvrdio 99,5% fetalnih trizomija hromozoma 21. Harmony Test se sprovodi u laboratoriji u Nemačkoj. Ni Vaši uzorci, ni Vaši podaci ne napuštaju Nemačku. Odlična stopa detekcije 99.5 % - stopa detekcije za trizomiju hromozoma 21 u objavljenim studijama. Nijedna druga NIPT metoda nije ispitivana u studijama tako detaljno kao metoda Harmony Test-a. U svim studijama zajedno Harmony Test je tačno detektovao 99.5% fetalnih trizomija hromozoma 21. Harmony Test odlikuje veoma visoka stopa uspešnosti. Prema podacima, 98.4 % testova je bilo uspešno sprovedeno iz prvog pokušaja. Ovo je potvrdilo nezavisno ispitivanje studijske grupe profesora Nicolaidesa (profesor za fetalnu medicinu na Kings koledžu i Univerzitetskom koledžu u Londonu). Brzo dobijanje rezultata Prosečno vreme čekanja na rezultate je 3 radna dana – bez dodatnih troškova. Jedinstveno dizajniran, Harmony Test smanjuje vreme obrade uzorka na samo tri radna dana - od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Ovo je omogućeno upotrebom mikroarej tehnologije, koja zamenjuje sekvenciranje koje dugo traje. Vreme potrebno za obradu uzorka može na ovaj način biti smanjeno sa 56 na samo 7.5 sati. U sklopu bilo koje opcije testa na zahtev pacijentkinje može biti utvrđen i pol ploda. Harmony Test ispituje isključivo hromozome 21, 18, 13 i polne hromozome X i Y, što omogućava značajno povećanje efikasnosti metode. Umesto nasumičnog sekvenciranja delova celog genoma, Harmony Test se fokusira na hromozome koji su predviđeni da se ispituju; time je sa Harmony Testom obezbeđena mnogo detaljnija analiza ovih hromozoma nego sa konvencionalnim NIPT metodama, koje se zasnivaju na sekvenciranju kompletne slobodne DNA („Massively Parallel Shotgun Sequencing , MPSS“.) Otuda proističu veća tačnost testa, kao i dosta manje potrebnog vremena za laboratorijsku analizu, što se takođe odražava i na samu cenu testa. Harmony Test u poređenju sa drugim metodama prenatalnog ispitivanja Harmony Test omogućava utvrđivanje poremećaja u broju hromozoma kod ploda pomoću uzorka krvi majke, bez rizika od pobačaja koji sa sobom nose invazivne metode. Takođe, informativna vrednost Harmony Test-a, naročito za trizomiju hromozoma 21 mnogo puta je veća od tradicionalnog skrininga u prvom trimestru. Harmony Test poseduje ograničenja, pošto ne može utvrditi mozaicizme i promene u građi hromozoma. Takođe, nije mogoće utvrditi fizičke ili druge poremećaje kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja može se utvrditi pomoću preciznog ultrazvučnog pregleda, obično od 12/13. nedelje trudnoće. Genetički test kao što je Harmony Test, dopunjuje, ali nikada ne može zameniti temeljan ultrazvučni pregled. Vreme obrade Kod sprovođenja Harmony Test-a od prijema uzorka u našu laboratoriju u Nemačkoj iznosi u proseku 3 radna dana. Harmony Test je kao i ostali prenatalni skrining testovi trenutno i dalje usluga koju roditelji samostalno pokrivaju. U našoj zemlji još uvek ne postoji mogućnost preuzimanja ovih troškova od strane zdravstvenog osiguranja. Izvor: http://www.prenatalnitest.rs/prenatalni-test-harmony.html
